Opis usługi

BGI jest uznanym liderem w dziedzinie sekwencjonowania de novo całego genomu i był zaangażowany w sekwencjonowanie i składanie de novo tysiąca genomów i bierze udział w  badaniach opublikowanych w wiodących czasopismach na świecie.

Sekwencjonowanie de novo odnosi się do sekwencjonowania nowego genomu, dla którego nie ma odniesienia do sekwencji referencyjnej do złożenia.

Proces sekwencjonowania de novo genomu obejmuje sekwencjonowanie małych fragmentów DNA i połączenie odczytów w dłuższe sekwencje (kontigi), a następnie uporządkowanie kontigów w celu uzyskania całej sekwencji genomu.

Wraz z pojawieniem się szybkiej, taniej technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS), badacze mogą uzyskać dane z całego genomu dla organizmów, które wcześniej miały zbyt niski priorytet dla sekwencjonowania. Dostępność tych danych z całego genomu pozwoliła na przeprowadzenie badań z zakresu genomiki na dużą skalę, które jeszcze kilka lat temu były niewyobrażalne.

Etapy projektu

Firma BGI dba o próbki klienta od rozpoczęcia projektu do raportu z wynikami. Doświadczeni specjaliści laboratoryjni przestrzegają ścisłych procedur jakościowych, aby zapewnić rzetelność wyników.

Specyfikacja usługi sekwencjonowania

BGI zapewnia różne kombinacje platform do sekwencjonowania, sekwencjonowania długich sekwencji odczytu oraz opcji biblioteki w trybie sparowanych końców i mate-pair dla sekwencjonowania de novo całego genomu ludzi, zwierząt i mikroorganizmów.

Usługi są wykonywane na platformach HiSeq X10 lub Sequel.

Wymagania dotyczące próbki

pppp
  • Sekwencjonowanie w trybie sparowanych końców 150 pz.
  • Surowe dane, standardowa i niestandardowa analiza danych.
  • Oparty na chmurze system przechowywania i dostarczania danych.

Standard jakości sekwencjonowania

1111111
  • Gwarantowane ≥ 80% zasad z indeksem jakości ≥Q30.
  • Standardowe pokrycie sekwencjonowania ≥50X; ≥150X zalecane jest dla próbki raka.

Czas realizacji

2222
  • Standardowo 40 dni roboczych od akceptacji próbki przez Kontrolę Jakości do dostępności filtrowanych danych surowych.
  • Dostępna jest usługa ekspresowa. Aby uzyskać szczegółowe informacje, skontaktuj się z lokalnym przedstawicielem BGI.

Uwaga: Całkowita wymagana ilość próbki jest określana eksperymentalnie, a także rodzaj i liczba bibliotek do skonstruowania.

Stężenie i czystość

Analiza danych

Oprócz danych wyjściowych, BGI oferuje szereg standardowych i niestandardowych analiz bioinformatycznych dla całego projektu dotyczącego sekwencjonowania genomu.

Badanie genomu

  • Filtrowanie.
  • Analiza rozkładu głębokości K-mer i oszacowanie wielkości genomu.
  • Szacowanie genomowych częstości heterozygotycznych.
  • Wstępne składanie.

Składanie genomu

  • Składanie genomu.
  • Analiza rozkładu głębokości GC.
  • Analiza rozkładu zawartości GC.
  • Analiza głębokości sekwencjonowania.
  • Ocena pokrycia chromosomu autosomalnego (należy podać sekwencję BAC lub Fosmid)
  • Ocena pokrycia genów będących przedmiotem badań (należy dostarczyć dane EST lub transkryptomu).

Analiza ewolucji

  • Mapa genomu z GC-skew i adnotacjami.
  • Identyfikacja rodziny genów (zwierzę: TreeFam; roślina: OrthoMCL).
  • Analiza filogenetyczna.
  • Oszacowanie czasu dywergencji gatunkowej.
  • Prognozowanie wyspy genomowej
  • Analiza syntez w całym genomie.
  • Analiza segmentowego powielania (zwierzę: WGD; roślina: WGAC).

Adnotacja

  • Adnotacja ncRNA.
  • Adnotacja funkcji genów.
  • Przewidywanie genów.
  • Adnotacja powtórzeń.