Telefon

+48 42 677 04 60

Email

biuro@polgen.com.pl

Adres

ul. Puszkina 80, 92-516 Łódź

Sekwencjonowanie całego genomu

Polgen   →  Sekwencjonowanie DNA   →  Człowiek   →  Sekwencjonowanie całego genomu
dna-3598439__340
OPIS USŁUGI
SPECYFIKACJA USŁUGI SEKWENCJONOWANIA
NGS Automatyka.1

Opis usługi

Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) człowieka firmy BGI wykrywa kompletną sekwencję genomu w jednym momencie i dostarcza najbardziej wszechstronny zbiór pojedynczych wariantów genetycznych w oparciu o referencyjny genom człowieka. W BGI usługi sekwencjonowania całego genomu człowieka wykonywane są od ponad 10 lat  w celu wsparcia naukowców i firm na całym świecie w ich potrzebach sekwencjonowania genomu i badania genotypowania w oparciu o mikromacierze są stopniowo kierowane do sekwencjonowania całego genomu z malejącymi kosztami technologii  sekwencjonowania.

Sekwencjonowanie całego genomu może mieć zastosowanie w genetyce człowieka i badaniach ewolucyjnych do detekcji wariantów genetycznych całego genomu, genów chorobotwórczych i podatności na choroby i umożliwia analizę ewolucji i różnorodności genetycznej. Może być również stosowane do badań translacyjnych w celu dostarczenia informacji na temat  mutacji związanych z chorobami i rakiem i jest jednym z najważniejszych podejść do medycyny precyzyjnej.

Sekwenator NGS DNBseq™

Usługi Sekwencjonowania Całego Genomu Człowieka BGI standardowo wykonywane są na własnym sekwenatorze DNBseq™, w celu uzyskania świetnych danych sekwencjonowania po najniższych kosztach w branży.

 DNBseq™  jest własną technologią sekwencjonowania, opracowaną przez filię firmy BGI-Complete Genomics w Dolinie Krzemowej.  System wykorzystuje kombinatoryczną syntezę sond ( ang. Combinatorial Probe-Anchor Synthesis (cPAS), linearnej isotermicznej Replikacji Rolling-Circle i technologii  nanokulek DNA(DNBTM).

Obecnie Sekwencjonowania Całego Genomu Człowieka oferowane jest od $600 składające się z:

  • Kontroli jakości próbki, tworzenia biblioteki i sekwencjonowania
  • Wysokiej jakości  dane 30X 100PE  dostarczana w standardowym formacie .fastq
  • Dostępne są różnorodne opcje bioinformatyczne
CzłowiekObrazki

Zastosowanie

  • Detekcja wariantu zarodkowego.
  • Detekcja wariantu somatycznego.
  • Powiązanie wariantów DNA z fenotypem, takim jak choroba.
  • Odkrywanie wariantów strukturalnych.
  • Warianty liczby kopii.
  • Odkrywanie biomarkerów i celów terapeutycznych.

Etapy projektu

Firma BGI dba o próbki klienta od rozpoczęcia projektu do raportu z wynikami. Bardzo doświadczeni profesjonaliści laboratoryjni ściśle przestrzegają procedur jakościowych, aby zapewnić integralność wyników sekwencjonowania.

Specyfikacja usługi sekwencjonowania

Przygotowanie próbki i usługi

pppp
  • Sekwencjonowanie w trybie sparowanego końca 100 pz.
  • Surowe dane, standardowa i na zamówienie klienta analiza danych.
  • Przechowywanie danych w oparciu o chmurę i system ich dostarczania.

    Standard jakości sekwencjonowania

    1111111
    • Gwarantowane 80% zasad z wynikiem jakości Q30.
    • Standardowe pokrycie sekwencjonowania 30X; 60X jest zalecane dla próbek rakowych.

    Czas realizacji

    • Standardowo 40 dni roboczych od zaakceptowania próbki przez Kontrolę Jakości do dostępności do przefiltrowanych surowych danych.
    • Dostępna jest usługa ekspresowa, w sprawie szczegółów należy skontaktować się z lokalnym przedstawicielem BGI.

    Wymagania dotyczące próbki

    Firma BGI akceptuje próbki gDNA, krwi linii komórkowej, świeżej zamrożonej tkanki i FFP i aplikacje jednokomórkowe spełniające poniższe ogólne wymagania:

    Analiza danych

    Oprócz surowych danych wyjściowych, BGI oferuje zakres standardowych i spersonalizowanych bioinformatycznych bazy danych dla projektu sekwencjonowania całego genomu.

    Standardowa analiza

    • Filtrowanie danych.
    • Uliniowienie (ang. Alignment).
    • Detekcja SNP i annotacja.
    • Walidacja i porównanie SNP.
    • Funkcjonalność SNP.
    • Statystyki SNP na element funkcjonalny.
    • Detekcja InDel i annotacja.
    • Walidacja i porównanie InDeli.
    • Detekcja CNV i annotacja.
    • Detekcja SV i annotacja.

    Dostępna analiza zaawansowana

    • Analiza mutacji somatycznej raka.
    • Analiza genetyczna populacji.
    • Analiza kompleksowa choroby.
    • Analiza choroby Mendela.
    • Analiza mutacji de novo dla próbek rodzinnych.

    Analiza na zamówienie

    Możliwa jest dalsza kastomizacja analizy bioinformatycznej, aby była odpowiednia dla twojego unikatowego projektu.

    POLGEN 2020