Opis usługi

Nowy Paradygmat dla Sekwencjonowania Całego Genomu: Wysoka Jakość, Przystępne Dane WGS wtedy gdy potrzebujesz ich szybko

Usługa szybkiego Sekwencjonowania  Całego Genomu BGI (rWGS) jest przeznaczony dla partnerów, którzy pracują w krytycznych warunkach czasowych opieki zdrowotnej lub badań naukowych gdzie szybki dostęp do danych całego genomu może być kluczem do efektywnego postępowania medycznego z ciężko chorymi pacjentami

Sekwencjonowanie całego genomu może mieć zastosowanie w genetyce człowieka i badaniach ewolucyjnych do detekcji wariantów genetycznych całego genomu, genów chorobotwórczych i podatności na choroby i umożliwia analizę ewolucji i różnorodności genetycznej. Może być również stosowane do badań translacyjnych w celu dostarczenia informacji na temat  mutacji związanych z chorobami i rakiem i jest jednym z najważniejszych podejść do medycyny precyzyjnej.

BGI zapewnia czas realizacji sekwencjonowania rWGS w ciągu 10 dni roboczych od przyjęcia zakwalifikowanych próbek. Usługa wykonywana jest na własnym sekwenatorze firmy BGI w oparciu o technologię DNBseq™ w celu uzyskania świetnych danych sekwencjonowania po najniższych kosztach w branży.

Obecnie szybkie Sekwencjonowania Całego Genomu Człowieka oferowane jest od $800 składające się z:

  • Kontroli jakości próbki, tworzenia biblioteki i danych sekwencjonowania 90Gp
  • Wysokiej jakości  dane 30X 150PE  dostarczane w standardowym formacie .fastq
  • Dostępne są różnorodne opcje bioinformatyczne

Sekwentaor NGS w technologii DNBseq™

Usługi Sekwencjonowania Całego Genomu Człowieka BGI typowo wykonywane są na własnym sekwenatorze DNBseq™, w celu uzyskania świetnych danych sekwencjonowania po najniższych kosztach w branży.

DNBseq™  jest własną technologią sekwencjonowania, opracowaną przez filię firmy BGI-Complete Genomics w Dolinie Krzemowej.  System wykorzystuje kombinatoryczną syntezę sond ( ang. Combinatorial Probe-Anchor Synthesis (cPAS), linearną isotermiczną Replikację Rolling-Circle i technologię DNA Nanoballs (DNBTM), a następnie obrazowanie cyfrowe w wysokiej rozdzielczości

Dane

Wyniki jakościowe rutynowego sekwencjonowania (NA12878, 150PE, 30x) spełniają lub przewyższają te wiodące z branży technologii sekwencjonowania: ≥ 95% zasad ≥ Q20 i ≥ 86% zasad ≥ Q3.0

CzłowSzybSekwe

Zastosowanie

  • Detekcja wariantu zarodkowego.
  • Detekcja wariantu somatycznego.
  • Powiązanie wariantów DNA z fenotypem, takim jak choroba.
  • Odkrywanie wariantów strukturalnych.
  • Warianty liczby kopii.
  • Odkrywanie biomarkerów i celów terapeutycznych.

Etapy projektu

Firma BGI dba o próbki klienta od rozpoczęcia projektu do raportu z wynikami. Bardzo doświadczeni profesjonaliści laboratoryjni ściśle przestrzegają procedur jakościowych, aby zapewnić integralność wyników sekwencjonowania.

Specyfikacja usługi sekwencjonowania

Przygotowanie próbki i usługi

pppp
  • Sekwencjonowanie w trybie sparowanego końca 100 pz.
  • Surowe dane, standardowa i na zamówienie klienta analiza danych.
  • Przechowywanie danych w oparciu o chmurę i system ich dostarczania.

Standard jakości sekwencjonowania

1111111
  • Gwarantowane 80% zasad z wynikiem jakości Q30.
  • Standardowe pokrycie sekwencjonowania 30X; 60X jest zalecane dla próbek rakowych.

Czas realizacji

2222
  • Standardowo 10 dni roboczych od zaakceptowania próbki przez KJ do dostępności do przefiltrowanych surowych danych.
  • Dostępna jest usługa ekspresowa, w sprawie szczegółów należy skontaktować się z lokalnym przedstawicielem BGI.

Wymagania dotyczące próbki

Firma BGI akceptuje próbki gDNA, krwi linii komórkowej, świeżej zamrożonej tkanki i FFP i aplikacje jednokomórkowe spełniające poniższe ogólne wymagania:

Analiza danych

Oprócz surowych danych wyjściowych, BGI oferuje zakres standardowych i spersonalizowanych bioinformatycznych bazy danych dla projektu sekwencjonowania całego genomu.

Standardowa analiza

  • Filtrowanie.
  • Uliniowienie (ang. Alignment).
  • Detekcja SNP i annotacja.
  • Walidacja i porównanie SNP.
  • Funkcjonalność SNP i prognoza jego zachowania.
  • Statystyki SNP na element funkcjonalny.
  • Detekcja InDel i annotacja.
  • Walidacja i porównanie InDeli.
  • Detekcja CNV i annotacja.
  • Detekcja SV i annotacja.

Dostępna analiza zaawansowana

  • Analiza mutacji somatycznej raka.
  • Analiza genetyczna populacji.
  • Analiza kompleksowa choroby.
  • Analiza choroby Mendela.
  • Analiza mutacji de novo dla próbek rodzinnych.

Analiza na zamówienie

Możliwa jest dalsza kastomizacja analizy bioinformatycznej, aby była odpowiednia dla twojego unikatowego projektu.