Opis usługi

Sekwencjonowanie genomu z pojedynczej komórki stosowane jest w rozwiązywaniu problemów związanych z badaniem próbek heterogenicznych, rzadkich typów komórek, relacji linii komórkowych i ewolucji chorób. Przy użyciu głębokiego sekwencjonowania DNA i RNA z pojedynczej komórki mogą być badane funkcje komórkowe poszczególnych komórek. Firma BGI stosuje najlepszą metodę MDA (Multiple Displacement Amplification) do amplifikacji DNA genomowego pojedynczej komórki (WGS/WES) i SMART-seq2 (Switching Mechanism at 5′ End of RNA Template) do amplifkacji pojedynczej komórki RNA ( transkryptom/kwantyfikacja RNA).

Sekwenator NGS DNBseq™

Usługi Sekwencjonowania Całego Genomu Człowieka BGI standardowo wykonywane są na własnym sekwenatorze DNBseq™, w celu uzyskania wysokiej jakości danych sekwencjonowania po najniższych kosztach w branży.

DNBseq™  jest własną technologią sekwencjonowania, opracowaną przez filię firmy BGI-Complete Genomics w Dolinie Krzemowej.  System wykorzystuje kombinatoryczną syntezę sond ( ang. Combinatorial Probe-Anchor Synthesis (cPAS), linearnej isotermicznej Replikacji Rolling-Circle i technologii  nanokulek DNA(DNBTM), a następnie obrazowanie cyfrowe w wysokiej rozdzielczości.

Główne zastosowania sekwencjonowania pojedynczej komórki to:

  • profilowanie krążących komórek nowotworowych,
  • przedimplantacyjne badania genomowe zarodków,
  • poszukiwanie markerów chorobowych,
  • badania heterogeniczności tkanek i komórek.

Etapy projektu

Firma BGI dba o próbki klienta od rozpoczęcia projektu do raportu z wynikami. Bardzo doświadczeni profesjonaliści laboratoryjni ściśle przestrzegają procedur jakościowych, aby zapewnić integralność wyników sekwencjonowania.

Specyfikacja usługi sekwencjonowania

Sekwencjonowanie

1111111
  • Gwarantowane 90% zasad z indeksem jakości Q20.
  • Sortowanie komórek za pomocą systemu pipetowania mikrokapilarnego kontrolowanego ustnie.
  • Opcja sekwencjonowania PE100, w zależności od aplikacji.
  • Surowe dane i analiza bioinformatyczna dostępne są w standardowych formatach pliku.

Czas realizacji

2222
  • Standardowo 40 dni roboczych od akceptacji próbki przez Dział Kontroli Jakości do dostępności filtrowanych surowych danych.
  • Ekspresowe usługi są dostępne. Aby uzyskać szczegółowe informacje, skontaktuj się z lokalnym przedstawicielem BGI.

Analiza danych

Oprócz surowych danych wyjściowych, BGI oferuje zakres standardowych i spersonalizowanych bioinformatycznych bazy danych dla projektu sekwencjonowania pojedynczej komórki.

Standardowa analiza dla sekwencjonowania DNA pojedynczej komórki

  • Filtrowanie danych (usuwanie adapterów oraz odczytów niskiej jakości z nieprzetworzonych danych).
  • Uliniowienie i podsumowanie produkcji danych.
  • Detekcja, annotacja i statystyka SNP.
  • Detekcja, annotacja i statystyka InDeli.
  • Detekcja, annotacja i statystyka CNV ( tylko dla ponownego sekcjonowania całego genomu).
  • Detekcja, annotacja i statystyka SV ( tylko dla ponownego sekcjonowania całego genomu).

Standardowa analiza dla sekwencjonowania RNA pojedynczej komórki

  • Filtrowanie danych w tym usuwanie adapterów-niskiej jakości odczyty z nieprzetworzonych danych).
  • Oszacowanie sekwencjonowania.
  • Ekspresja i annotacja genu ( pokrycie genu i głębokość pokrycia).
  • Analiza różnicowa ekspresji genów.
  • Analiza wzoru ekspresji DEG.
  • Analiza ontologii genów DEG.
  • Analiza ścieżki wzbogacania DEG.
  • Udoskonalenie struktur genowych.
  • Identyfikacja alternatywnego składania transkryptów.

Analiza na zamówienie

Dostępna jest dalsza personalizacja analizy bioinformatycznej, aby spełniała wymagania projektu klienta. Skontaktuj się z przedstawicielem technicznym BGI.