Opis usługi

Dla wielu aplikacji, Sekwencjonowanie Całego Eksomu osiągą popularność jako realna i oszczędna alternatywa dla Sekwencjonowania Całego Genomu. BGI przeprowadza profesjonalne usługi sekwencjonowania od wielu lat w wielu lokalizacjach na całym świecie, w celu wsparcia badań biomedycznych i dla małych i dużych badań klinicznych i innych projektów opracowywania leków farmaceutycznych.

Unikatowa platforma NGS DNBseq™

Usługi Sekwencjonowania Całego Egzomu Człowieka BGI standardowo wykonywane są na własnym sekwenatorze DNBseq™, w celu uzyskania świetnych danych sekwencjonowania po najniższych kosztach w branży.

DNBseq™  jest własną technologią sekwencjonowania, opracowaną przez filię firmy BGI-Complete Genomics w Dolinie Krzemowej.  System wykorzystuje kombinatoryczną syntezę sond ( ang. Combinatorial Probe-Anchor Synthesis (cPAS), linearnej isotermicznej Replikacji Rolling-Circle i technologii  nanokulek DNA(DNBTM).

Zastosowanie

  • Detekcja wariantu zarodkowego.
  • Detekcja wariantu somatycznego.
  • Powiązanie wariantów DNA z fenotypem, takim jak choroba.
  • Odkrywanie wariantów strukturalnych.
  • Warianty liczby kopii.
  • Odkrywanie biomarkerów i celów terapeutycznych.

Etapy projektu

Firma BGI dba o próbki klienta od rozpoczęcia projektu do raportu z wynikami. Bardzo doświadczeni profesjonaliści laboratoryjni ściśle przestrzegają procedur jakościowych, aby zapewnić integralność wyników sekwencjonowania.

Specyfikacja usługi sekwencjonowania

Usługi sekwencjonowania Całego Eksomu BGI przeprowadzane są na platformach  Illuminy lub sekwenatorze DNBseq™ na korzyść niższych kosztów i czasu realizacji.

Przygotowanie próbki i usługi

pppp
  • Sekwencjonowanie w trybie sparowanego końca 100 pz i 150 pz.
  • Kit Agilent SureSelect, kit BGI lub kit KAPA Hyper Prep do tworzenia i wzbogacania bibliotek.
  • Surowe dane i analiza bioinformatyczna są dostępne w standardowych formatach pliku.
  • Dostępna analiza zaawansowanych i spersonalizowanych danych bioinformatycznych .
  • Przechowywanie danych w oparciu o chmurę i system ich dostarczania.

Standard jakości sekwencjonowania

1111111
  • Gwarantowane 80% zasad z wynikiem jakości Q30.
  • Standardowe pokrycie sekwencjonowania 50X; 150X jest zalecane dla próbek rakowych.

Czas realizacji

2222
  • Standardowo 30 dni roboczych od zaakceptowania próbki przez Kontrolę Jakości do dostępności do przefiltrowanych surowych danych.
  • Dostępna jest usługa ekspresowa, w sprawie szczegółów należy skontaktować się z lokalnym przedstawicielem BGI.

Analiza danych

Oprócz surowych danych wyjściowych, BGI oferuje zakres standardowych i spersonalizowanych bioinformatycznych bazy danych dla projektu sekwencjonowania całego genomu. Raport czy pliki z danymi wyjściowymi dostarczane są w standardowych formatach pliku: BAM,.xls, and .png.

Standardowa analiza

  • Filtrowanie.
  • Uliniowienie (ang. Alignment).
  • Detekcja SNP i annotacja.
  • Walidacja i porównanie SNP.
  • Funkcjonalność SNP i prognoza jego zachowania.
  • Statystyki SNP na element funkcjonalny.
  • Detekcja InDel i annotacja.
  • Walidacja i porównanie InDeli.
  • Statystyki InDeli na element funkcjonalny.

Dostępna analiza zaawansowana

  • Analiza mutacji somatycznej raka.
  • Analiza choroby Mendela.
  • Analiza mutacji de novo dla próbek rodzinnych.

Analiza na zamówienie

Możliwa jest dalsza kastomizacja analizy bioinformatycznej, aby była odpowiednia dla twojego unikatowego projektu: Należy skontaktować się  z technicznym przedstawicielem firmy BGI.